28. února 2025: Den vzácných onemocnění – "Aby nikdo nezůstal stranou"

Dnes, 28. února, si připomínáme Den vzácných onemocnění, který se každoročně koná poslední únorový den ve více než stovce zemí po celém světě. Tento den je věnován zvyšování povědomí o více než 6 000 vzácných onemocněních, která postihují téměř 300 milionů lidí globálně, z toho přibližně půl milionu v České republice.

Letošní téma "Aby nikdo nezůstal stranou" zdůrazňuje důležitost začlenění pacientů se vzácnými onemocněními do společnosti a zajištění rovného přístupu k péči a podpoře. V České republice se k této iniciativě připojil i Úřad vlády, který symbolicky nasvítil Strakovu akademii v barvách růžové, světle zelené a světle modré.

Vědecký výzkum v oblasti vzácných onemocnění pokračuje, přičemž Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) a další organizace se zaměřují na zlepšení diagnostiky a dostupnosti léčby. Nový program českých vědců, RD-Factory, se zaměřuje na zjištění více informací o těchto onemocněních a zlepšení jejich diagnostiky.

Připojte se k oslavám Dne vzácných onemocnění a podpořte pacienty a jejich rodiny. Můžete se zapojit sdílením informací, účastí na akcích nebo podporou pacientských organizací. Společně můžeme zajistit, aby nikdo nezůstal stranou.

Níže najdete několik zajímavých faktů, které ukazují, jak rychle se vědecký pokrok posouvá vpřed a jak vzácná onemocnění ovlivňují naše životy:

1. Oprava DNA? Už žádné sci-fi!
Genová terapie umožňuje opravit, nahradit nebo "vypnout" vadné geny, které způsobují vzácná onemocnění. Je to jako přepsat chybné řádky kódu v počítačovém programu – jen v našem těle!

2. První lék na genetické onemocnění? Dítě s SMA!
Historicky první genová terapie pro nervosvalové onemocnění spinální muskulární atrofii (SMA) byla schválena v roce 2019. Malé děti, které by dříve neměly šanci na zlepšení, dnes díky této léčbě dělají první krůčky.

3. Vyléčení jednou dávkou?
Na rozdíl od běžných léků, které je třeba užívat celý život, může genová terapie účinkovat trvale po jedné jediné infuzi.

4. Nejdražší lék světa? Stojí miliony, ale mění životy!
Některé genové terapie jsou extrémně drahé – nejznámější Zolgensma (pro SMA) stojí přes 50 milionů Kč. Vysoká cena ale odráží obrovský vědecký pokrok a potenciál změnit osudy pacientů.

5. Budoucnost je tady!
Vědci testují genové terapie na desítky nemocí, od svalových dystrofií přes cystickou fibrózu až po některé druhy rakoviny. Co dnes zní jako zázrak, může být brzy běžná léčba!

 Zasadit se můžete i Vy! Díky vědě a podpoře pacientských organizací se léčba vzácných nemocí posouvá mílovými kroky vpřed. Sledujte pokrok s námi!

Vzácní, ale ne neviditelní!